Η Ημέρα των Σπάνιων Νόσων λαμβάνει χώρα την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους. Σκοπός του είναι να γιορτάσει τη ζωή των ανθρώπων που ζουν με σοβαρή γενετική και σπάνια ασθένεια – πολλοί από τους οποίους έχουν λίγες ή καθόλου θεραπείες και δεν έχουν διαγνωστεί – και να ευαισθητοποιήσουν και να κατανοήσουν τις συνθήκες τους στο ευρύ κοινό και στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής.
Η θαλασσαιμία είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας κληρονομικής κατάστασης που πρέπει να βρίσκεται στο ραντάρ των υπευθύνων χάραξης πολιτικής της ΕΕ για την υγεία. Αφού θεωρήθηκε μια ασθένεια που περιορίζεται στην Ιταλία, την Ελλάδα και την Κύπρο στην Ευρώπη, η αύξηση των παγκόσμιων μετακινήσεων πληθυσμού σημαίνει ότι, αν και εξακολουθεί να είναι μια σπάνια κατάσταση, συμβαίνει τώρα και στη βόρεια και δυτική Ευρώπη.
Η Κυριακή 28 Φεβρουαρίου 2021 σηματοδότησε την 13η ετήσια Ημέρα Σπάνιων Νόσων, μια σημαντική ημέρα για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τον αντίκτυπό τους στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Στην ΕΕ, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν ο αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται είναι χαμηλότερος από πέντε ανά 10.000. Υπάρχουν μεταξύ 5.000 και 8.000 σπάνιες ασθένειες, οι περισσότερες με γενετική αιτία1.
Η θαλασσαιμία, μια σπάνια κληρονομική διαταραχή αίματος, πλήττει έναν στους 10.000 ανθρώπους στην Ευρώπη και έναν στους 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως2. Είναι μια περίπλοκη ασθένεια που απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και διαχείριση της θεραπείας για την αποφυγή πιθανών επιπλοκών. Ωστόσο, παρά τις ιατρικές εξελίξεις των τελευταίων δεκαετιών, εξακολουθεί να διεκδικεί ζωές πρόωρα. Ενώ οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν περισσότερο, εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σωματικές και ιατρικές προκλήσεις καθώς και προβλήματα με την ψυχική τους υγεία. Μπορούν να αισθάνονται αποκλεισμένοι από την κοινωνία, καθώς ο χρόνος που αφιερώνεται στη διαχείριση της κατάστασής τους τους αναγκάζει να χάσουν χρόνο στο σχολείο, στη δουλειά και στην οικογένεια.
Ένα σημαντικό ζήτημα δημόσιας υγείας
Η θαλασσαιμία είναι συχνή σε περιοχές του κόσμου όπως η Μεσόγειος, η Μέση Ανατολή, η Αφρική και η Ασία, όπου η ελονοσία είναι επίσης διαδεδομένη. Ωστόσο, λόγω της αυξανόμενης τάσης της μετακίνησης του πληθυσμού, η θαλασσαιμία δεν είναι πλέον διαδεδομένη μόνο στην Ιταλία, την Ελλάδα και την Κύπρο, και βλέπουμε περισσότερες περιπτώσεις σε χώρες όπως η Γερμανία, οι Κάτω Χώρες, το Βέλγιο και οι Σκανδιναβικές χώρες.
Αυτό έχει σημαντικές επιπτώσεις στη δημόσια υγεία σε ολόκληρη την ΕΕ, καθώς τα εθνικά συστήματα υγείας πρέπει να σκέφτονται διαφορετικά για τις προσεγγίσεις τους στη διαμόρφωση υπηρεσιών υγείας και κοινωνικής φροντίδας ώστε να φροντίζουν όλους τους πολίτες τους.
Ζώντας με θαλασσαιμία
Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Εκείνοι με σοβαρή μορφή χρειάζονται συχνές δια βίου μεταγγίσεις αίματος και βασίζονται στις αιμοδοσίες για να επιβιώσουν3. Αν και οι θεραπείες έχουν βελτιωθεί, επιτρέποντας στους ασθενείς να ζήσουν στην πέμπτη δεκαετία τους και μερικές φορές πέρα από αυτό, 4τα άτομα με θαλασσαιμία εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Για παράδειγμα, πρόσφατα στοιχεία από το Ηνωμένο Βασίλειο διαπίστωσαν ότι η μέση ηλικία θανάτου για άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία είναι μόλις 45 ετών5.
Η πραγματική εμπειρία της ζωής με θαλασσαιμία έγινε πρόσφατα στο επίκεντρο μέσω ενός βίντεο προγράμματος που ξεκίνησε από το bluebird bio σε συνεργασία με αρκετές οργανώσεις ασθενών και κλινικούς γιατρούς. «Ζώντας με τη θαλασσαιμία στην Ευρώπη: Ιστορίες από ασθενείς διαφορετικών ηλικιών», αφηγείται τις ιστορίες εννέα ασθενών από επτά χώρες (Ιταλία, Γαλλία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρο, Βέλγιο και Ολλανδία), καθένας από τους οποίους αντιπροσωπεύει διαφορετικά στάδια ζωής μεταξύ των ηλικιών 4 και 61 ετών.
Οι κοινές προκλήσεις ενώ μεγαλώνουν και εγείρονται από εκείνους που εμφανίζονται στα βίντεο περιλαμβάνουν την προσαρμογή στη θαλασσαιμία κατά την παιδική ηλικία, το σχολείο που λείπει, την προσπάθεια να κάνουν φίλους και να μην είναι τόσο σωματικά ενεργοί όσο οι «κανονικοί» άνθρωποι. Πρέπει να ανέχουμε δια βίου μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία χηλίωσης σιδήρου (η οποία μπορεί να σημαίνει σύνδεση με αντλία για αρκετές ώρες την ημέρα ή λήψη καθημερινών δισκίων) και μια τακτική επίσκεψη στο νοσοκομείο για όλη τη διάρκεια ζωής.
Καθώς μεγαλώνουν, οι ασθενείς βιώνουν τον μακροπρόθεσμο αντίκτυπο στην υγεία των συν-νοσημάτων όπως οι οστικές παραμορφώσεις6. Η κατάστασή τους επηρεάζει τις πτυχές της καθημερινής τους ζωής. Η υπερβολική κόπωση που προκαλείται από την αναιμία καθιστά δύσκολη τη διακοπή μιας εργασίας ή την αντιμετώπιση των απαιτήσεων της γονικής μέριμνας. Βιώνουν την αγωνία να βλέπουν φίλους με θαλασσαιμία να πεθαίνουν πρόωρα. Η πρωταρχική τους προτεραιότητα είναι να ζήσουν μια «φυσιολογική» ζωή, κάτι που οι περισσότεροι από εμάς θεωρούμε δεδομένους και μπορούν να ονειρευτούν μόνο. Οι ψυχολογικές επιπτώσεις της νόσου είναι σημαντικές, καθώς οι ασθενείς πρέπει πρώτα να εξετάσουν τη θαλασσαιμία τους και να προσαρμόσουν ανάλογα τη ζωή τους.
Ο ρόλος των ευρωπαίων πολιτικών για την υγεία
Με γνώμονα τις δημογραφικές αλλαγές που συμβαίνουν στον κόσμο, είναι επιτακτική ανάγκη για τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής υγείας, όχι μόνο σε χώρες όπου επικρατεί η θαλασσαιμία, αλλά και σε ολόκληρη την ΕΕ, να εξετάσουν και να αναγνωρίσουν τη φωνή των ατόμων με θαλασσαιμία σε εθνικό και ΕΕ στρατηγικές και πολιτικές για την υγεία. Όμως, η ευθύνη δεν ανήκει μόνο στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής.
Για να διασφαλιστεί ότι η φωνή και οι ανάγκες της κοινότητας των ασθενών ακούγονται και αντιμετωπίζονται πλήρως, όλοι οι σχετικοί ενδιαφερόμενοι, συμπεριλαμβανομένης της επιστημονικής κοινότητας, οι εκπρόσωποι των ασθενών και οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής υγείας πρέπει να ενώσουν τις δυνάμεις τους για να συνεργαστούν και να διασφαλίσουν ότι η έρευνα, η πολιτική και οι ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών είναι συγκεντρώθηκαν για να καθορίσουν τις κατάλληλες οδούς θεραπείας. Για παράδειγμα, για σπάνιες διαταραχές του αίματος όπως η θαλασσαιμία, αυτό περιλαμβάνει τη δημιουργία της απαραίτητης οργανωτικής υποδομής για τη διασφάλιση της διαθεσιμότητας αίματος, καθώς αυτό είναι ένα ζήτημα μείζονος ανησυχίας για τους ασθενείς, ειδικά σε χώρες όπου η συχνότητα εμφάνισης θαλασσαιμίας είναι υψηλή, και η οποία έχει παρουσιάσει ιδιαίτερα προκλήσεις κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19.
Για περισσότερες πληροφορίες, ελέγξτε το βίντεο κάνοντας κλικ εδώ.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
1ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ. Αναφορά ενημέρωσης για τα φάρμακα προτεραιότητας για την Ευρώπη και τον κόσμο, 2013 Διατίθεται στη διεύθυνση: https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/el/ Τελευταία πρόσβαση στις Φεβρουαρίου 2021
2Galanello and Origa, Beta-thalassemia, Orphanet Journal of Rare Diseases 2015, 5:11
3ΒΟΡΕΙΟΣ. Βήτα θαλασσαιμία 2018 [ONLINE] Διατίθεται στη διεύθυνση: https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/ Τελευταία πρόσβαση τον Φεβρουάριο του 2021
4Shamshirsaz, AA, Bekheirnia, MR, Kamgar, M. et al. Μεταβολικές και ενδοκρινολογικές επιπλοκές στη μείζονα βήτα-θαλασσαιμία: μια πολυκεντρική μελέτη στην Τεχεράνη. BMC Endocr Disord 3, 4 (2003).
5Jobanputra, M., Paramore, C., Laird, SG, McGahan, M. and Telfer, P. (2020), Co-νοσηρότητες και θνησιμότητα που σχετίζονται με εξαρτώμενη από μετάγγιση βήτα-θαλασσαιμία σε ασθενείς στην Αγγλία: μια αναδρομική περίοδο 10 ετών. ανάλυση κοόρτης. Μπρ. J. Haematol., 191: 897-905.
6Phillip Wong, Peter J. Fuller, Matthew T. Gillespie, Frances Milat, Bone Disease in Thalassemia: A Molecular and Clinical Overview, Endocrine Review, Volume 37, Issue 4, 1 August 2016, Pages 320–346.