Οι σπάνιες ασθένειες ορίζονται ως ασθένειες που παρατηρούνται σε συχνότητα 1 στις 2 χιλιάδες ή λιγότερες, οι περισσότερες από αυτές είναι προοδευτικές, μεταβολικές, χρόνιες και μερικές από αυτές μπορεί να είναι θανατηφόρες. Περίπου 8 χιλιάδες σπάνιες ασθένειες έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία μέχρι στιγμής και το 80% αυτών των ασθενειών είναι κληρονομικές.
“ΕΙΜΑΣΤΕ Σπάνια και είμαστε μαζί σας”
28 Φεβρουαρίου Το Παγκόσμιο Δίκτυο Σπάνιων Νοσημάτων της Ημέρας των Σπάνιων Νόσων, ειδικά το Covidien-19 παραβλέπεται στην παγκόσμια επιδημία 350 εκατομμύρια στον κόσμο και στην Τουρκία για να επιστήσει την προσοχή σε σπάνια άτομα που επηρεάζουν τη ζωή περίπου 5 εκατομμύρια πραγματοποίησαν συνέντευξη τύπου. Το Rare Diseases Network στοχεύει να ανακοινώσει τις φωνές των ατόμων με σπάνιες ασθένειες και των συγγενών τους σε όλα τα τμήματα της κοινωνίας με το σύνθημα «Είμαστε σπάνιοι και σε εσάς».
Οι ασθένειες μπορούν να διαγνωστούν με το νέο σάρωση
Ιδρυτικό μέλος του δικτύου σπάνιων ασθενειών Deniz Yılmaz Atakay, «Φαινυλκετονουρία, συγγενής υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια βιοτινάσης, κυστική ίνωση, τα οποία είναι διαθέσιμα στο πλαίσιο των εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων και, τέλος, συγγενής έλεγχος υπερπλασίας επινεφριδίων με βάση επαρχίες, διανοητική καθυστέρηση και επιστροφή το νεογέννητο μωρό λόγω αυτών των διαγνώσεων Αποτρέπει βλάβες όπως ανύπαρκτη εγκεφαλική βλάβη, πιθανή απώλεια οργάνων και πρόωρη απώλεια του ατόμου λόγω αυτών. Όσον αφορά την πρόληψη ασθενειών που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και μπορούν να προχωρήσουν, η μετατροπή αυτού του προγράμματος σε ένα διευρυμένο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών με την υποστήριξη εμπειρογνωμόνων και υποδομών θα προσφέρει μεγάλα οφέλη για υγιείς μελλοντικές γενιές.
“ΠΙΘΑΝΕΙ ΝΑ ΑΠΟΦΥΓΕΙ ΤΗΝ ΑΝΑΠΗΡΙΑ”
Ο Atakay συνέχισε τα λόγια του ως εξής: «Στο πλαίσιο του ελέγχου, περίπου 1 εκατομμύριο 300 χιλιάδες μωρά ελέγχονται ετησίως μέσω των κέντρων ελέγχου στην Κωνσταντινούπολη και την Άγκυρα, έτσι ώστε να μπορούν να προστατευτούν από τις συνέπειες των ασθενειών τους και να ανατραπεί η αναπηρία. Υποστηρίζοντας και επιταχύνοντας μελέτες για ασθένειες που μπορούν να προστεθούν στον πίνακα ελέγχου, θα παρέχει έγκαιρη διάγνωση και, κατά συνέπεια, θα επιτρέψει την έγκαιρη πρόσβαση στη θεραπεία για το μωρό. “
“Ο ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟΣ ΔΑΣΜΟΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ SSI ΚΑΙ ΤΟ ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΩΝ”
Το ιδρυτικό μέλος του δικτύου σπάνιων ασθενειών, ο Ayfer Ergüzel ανέφερε επίσης τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει η πρόσβαση σε θεραπεία και φάρμακα για άτομα με σπάνιες ασθένειες.
Ο Ergüzel είπε, “Το μεγαλύτερο καθήκον είναι το Ίδρυμα Κοινωνικής Ασφάλισης (SGK) και ειδικά το Υπουργείο Οικονομικών προκειμένου να παρέχουν φάρμακα στα άτομα με τη θεραπεία της νόσου. Ο χρόνος που απαιτείται για τη διάγνωση είναι παρόμοιος με τη θεραπεία, προκαλώντας ανεπανόρθωτη ζημίες. Είναι ζωτικής σημασίας τα φάρμακα των ασθενών μας να περιλαμβάνονται στη λίστα αποζημίωσης από το SSI και να επιταχυνθεί η γραφειοκρατία που λειτουργεί αργά στις διαδικασίες διάγνωσης και θεραπείας. Είναι πολύ λυπηρό να γνωρίζουμε ότι έχουμε ασθενείς που έχουν χάσει κριτήρια θεραπείας λόγω αυτής της βραδύτητας.
Σπάνιοι ασθενείς έπρεπε να πάνε στη δουλειά κατά τη διάρκεια της πανδημικής περιόδου
Σημειώνοντας ότι οι αναφορές, οι συνταγές και οι γραφειοκρατικές διαδικασίες που απαιτούνται για τη συνέχιση της θεραπείας των ασθενών και των συγγενών τους, ο Ergüzel συνέχισε τα λόγια του ως εξής: «Η παγκόσμια πανδημία έχει δημιουργήσει πολλαπλασιαστικό αποτέλεσμα σε σπάνιες ασθένειες. Περιλαμβάνεται επίσης στον κατάλογο χρόνιων ασθενειών κάποιες σπάνιες μεταβολικές ασθένειες. Οι ασθενείς με χρόνιες ασθένειες θεωρούνται σε διοικητική άδεια, ενώ οι σπάνιοι ασθενείς μας στην ομάδα κινδύνου έπρεπε να πάνε στη δουλειά. “
ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ περιμένουμε το εμβόλιο CORONAVIRUS;
Σημειώνοντας ότι οι σπάνιοι ασθενείς δεν περιλαμβάνονται στον κατάλογο των χρόνιων ασθενειών, θα πρέπει να περιμένουν την ηλικιακή σειρά για το εμβόλιο Covid-19, δήλωσε ο Ergüzel: «Καθώς ζούσαμε στην περίοδο Covid-19, οι μέθοδοι φροντίδας και θεραπείας στο σπίτι πρέπει να να είναι δομημένα επειγόντως για σπάνιους ασθενείς που δεν μπορούν να πάνε στο νοσοκομείο σε πιθανές καταστάσεις κρίσης και των οποίων η θεραπεία έχει διακοπεί. Ένα από τα μεγαλύτερα εμπόδια στην πρόσβαση στη θεραπεία είναι το υψηλό κόστος. Η εργασία στον τομέα των ορφανών φαρμάκων απαιτεί χρόνο και υψηλούς προϋπολογισμούς, έτσι Υπάρχουν λίγες εταιρείες που εργάζονται σε αυτόν τον τομέα. Δείχνει ότι είναι απαραίτητο να αναπτυχθεί μια εθνική πολιτική για την έγκαιρη πρόσβαση στη θεραπεία. Η Μονάδα Σπάνιων Νόσων, που ιδρύθηκε από το Υπουργείο Υγείας, έγινε η πρώτη επίσημη μονάδα για την επίλυση των προβλημάτων των σπάνιων ασθενών , ξεπεράσει τις δυσκολίες, παράγει γρήγορα και εφαρμόζει μόνιμες λύσεις . Περιμένουμε να δοθεί προτεραιότητα σε αυτές τις δομές στα αρμόδια υπουργεία. Ως δίκτυο σπάνιων ασθενειών, είμαστε πάντα έτοιμοι να γίνουμε ενδιαφερόμενοι για όλες τις μονάδες και να υποστηρίζουμε τις διαδικασίες λύσης. «Μαζί, πρέπει να δράσουμε μαζί, προκειμένου οι οικογένειες να έχουν υγιή παιδιά και επομένως να χτίσουν μια υγιή κοινωνία και μέλλον».
“Πρέπει να καταστήσουμε την αόρατη αναπηρία ορατή”
Ο Gülnur Gökmen, ιδρυτικό μέλος του δικτύου σπάνιων ασθενειών, ο οποίος εφιστά την προσοχή στην αόρατη αναπηρία, είπε: «Το αόρατο μέρος του παγόβουνου στη ζωή ατόμων με σπάνιες ασθένειες, διαταραχές που δεν παρατηρούνται από έξω αλλά περιορίζουν το άτομο σε πολλές πτυχές (ανεπάρκεια οργάνων, δια βίου ειδική διατροφή, διάφορες διαταραχές του συνδετικού ιστού και του ανοσοποιητικού συστήματος κ.λπ.). Αυτά ορίζονται ως αόρατες αναπηρίες και αυτό προσθέτει ένα άλλο μέτωπο στον δύσκολο αγώνα των σπάνιων ασθενών. “
Δηλώνοντας ότι τα άτομα πρέπει να πείσουν τη σχολική διοίκηση για τις αναπηρίες τους στην εκπαιδευτική τους ζωή, ο Gökmen είπε, “Υποβάλλονται σε ψυχολογική βία στην επαγγελματική τους ζωή. Οι αναφορές αναπηρίας έχουν αντιφατικά αποτελέσματα, ορίζοντας χαμηλότερο ποσοστό αναπηρίας από ό, τι θα έπρεπε, δίνοντας Οι ασθενείς με αιμοκάθαρση αναφέρουν ότι είναι σε θέση να εργαστούν. Αναπηρική καρέκλα στο σύμβολο των ατόμων με ειδικές ανάγκες που όλοι γνωρίζουμε. Ακόμα και αυτή είναι μια μορφή έκφρασης που περιορίζει τα δικαιώματα των ατόμων με ειδικές ανάγκες στην κοινωνική ζωή, τα οποία είναι αισθητά αόρατα.
“Η ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΡΧΕΙ ΣΕ ΜΙΚΡΟ ΗΛΙΚΙΑ”
Υπάρχουν σχεδόν 8.000 σπάνιες ασθένειες στον κόσμο και είναι αδύνατο να γνωρίζουν όλοι για κάθε ασθένεια. Ωστόσο, προκειμένου να αναπτυχθεί η ενσυναίσθηση στην κοινωνία από 7 έως 70, ξεκινώντας από το πρώτο επίπεδο εκπαίδευσης, το περιεχόμενο του προγράμματος σπουδών που διδάσκει τι αόρατη αναπηρία είναι και εφιστά την προσοχή σε αυτό το ζήτημα θα πρέπει να δομηθεί και η κοινωνική ευαισθητοποίηση πρέπει να ξεκινήσει σε έναν νεαρό ηλικία, κανείς δεν πρέπει να στερηθεί τα βασικά του δικαιώματα.
Υπογραμμίζοντας ότι το ζήτημα της δωρεάς οργάνων, το οποίο είναι πολύ κρίσιμο για άτομα με σπάνιες ασθένειες, θα πρέπει να επανεξεταστεί, ο Gökmen συνέχισε: «Όταν εξετάζουμε τη διανομή των μοσχευμάτων οργάνων στον κόσμο, οι μεταμοσχεύσεις που γίνονται από έμβια όντα είναι 15 τοις εκατό και 85 τοις εκατό μετά τον εγκεφαλικό θάνατο. Το βλέπουμε. Αλλά η Τουρκία το 2020 έλαβε χώρα περίπου 1.400 εγκεφαλικός θάνατος, αλλά έδωσε την έγκρισή τους μόνο για τόσο κοντά στη δωρεά οργάνων του νεκρού, σε λιγότερο από 20. Ωστόσο, σε ένα άτομο μπορεί να δοθεί ζωή 8 άτομα με όργανα θα γλιτώσουν. Η μεταμόσχευση νεφρού, ήπατος και μυελού των οστών μπορεί να γίνει από ζωντανά όντα, αλλά δυστυχώς, οι περισσότεροι από τους ασθενείς που περιμένουν να βρουν ένα κατάλληλο όργανο για όλα τα άλλα όργανα και που έχουν ανεπάρκεια οργάνων πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της περιόδου αναμονής.
Αναμένουμε τη σημασία της δωρεάς οργάνων από τα πρώτα στάδια της εκπαίδευσης, την εντατικοποίηση των προσπαθειών ευαισθητοποίησης με τη συνεργασία του Υπουργείου Υγείας, Θρησκευμάτων, RTÜK και των μέσων ενημέρωσης και της Ερυθράς Ημισελήνου να αναλάβουν ενεργό ρόλο στη δωρεά οργάνων . Αν και ένα άτομο άνω των 18 δωρίζει τα όργανα του, αναμένεται έγκριση από τους συγγενείς του πρώτου βαθμού μετά από εγκεφαλικό θάνατο και ένα άρθρο που δηλώνει ότι η οικογένεια δεν μπορεί να επιστραφεί πρέπει να προστεθεί στο νόμο δωρεάς οργάνων. Δυστυχώς, η φόρμα αιτήματος δωρεάς οργάνων που συμπληρώθηκε στην πλατφόρμα e-Pulse δεν σας κάνει δωρητή. Το σύστημα πρέπει να αναδιοργανωθεί για να εξαλείψει αυτήν την ψευδή αντίληψη. “
“ΕΛΕΥΘΕΡΙΑ ΚΑΙ ΑΝΕΞΑΡΤΗΣΙΑ ΕΙΝΑΙ ΠΙΘΑΝΕΣ ΜΕ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ”
Ο Alim Yılmaz, ιδρυτικό μέλος του δικτύου σπάνιων ασθενειών, δήλωσε ότι μία από τις καταστάσεις που αντιμετωπίζουν συχνά άτομα με σπάνιες ασθένειες σε επίπεδο κοινωνίας είναι η διάκριση.
Ο Γιλμάζ είπε, “Λόγω μιας σπάνιας ασθένειας / συνδρόμου, τα άτομα δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα εκπαιδευτικά, κοινωνικά και υγειονομικά τους δικαιώματα εξίσου. Αυτό δημιουργεί διακρίσεις. Προκειμένου να μιλήσουμε για την ισότητα που ρυθμίζεται στο άρθρο 10 του Συντάγματος, τα δημόσια ιδρύματα, οι ΜΚΟ και τα άτομα πρέπει να είσαι ο ένας στον άλλο.
Με βάση το γεγονός ότι τα άτομα με σπάνιες ασθένειες είναι ανθρώπινα όντα, θέλουμε να τους παρέχονται οι προϋποθέσεις υπό τις οποίες μπορούν να ενταχθούν στην κοινωνία και σε ένα κοινωνικό περιβάλλον όπου μπορούν να αλληλεπιδράσουν, και οι νομικοί κανονισμοί το καθιστούν υποχρεωτικό. Η ανάπτυξη κάθε ατόμου είναι δυνατή με την εκπαίδευση και ένα άτομο που δεν έχει λάβει βασική εκπαίδευση σε οικογενειακά και εκπαιδευτικά ιδρύματα δεν μπορεί να συμμετάσχει στην κοινωνία. Η εκπαίδευση, που είναι το πρώτο βήμα για να εξελιχθεί σε ένα ανεξάρτητο άτομο που είναι αυτάρκη, φέρνει απασχόληση μετά από αυτόν. Για άτομα με σπάνιες ασθένειες, η απασχόληση σημαίνει επίσης πρόσβαση στα μέσα και τη δύναμη που πρέπει να αντιμετωπιστούν, καθώς και την ασφάλεια ζωής. Το ίδιο ισχύει και για τους γονείς και συγγενείς ατόμων με σπάνιες ασθένειες. Μια ανεκπαίδευτη οικογένεια δεν μπορεί να χαρακτηρίσει ένα σπάνιο άτομο όσον αφορά τη διεπιστημονική θεραπεία και τη ζωή. Από την άλλη πλευρά, για μια οικογένεια που έχει περάσει χρόνια με ένα παιδί με σπάνιες ασθένειες και έχει χάσει το παιδί του, η ευκαιρία να επανεκπαιδεύεται και να είναι παραγωγική πρέπει να προσφέρεται από το κράτος. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι τα μέλη της οικογένειας είναι χωριστά άτομα από σπάνια άτομα. Για σπάνια άτομα και τις οικογένειές τους, η ελευθερία και η ανεξαρτησία είναι δυνατή μόνο με την εκπαίδευση και πραγματοποιούνται με την απασχόληση “, είπε.
“Μερικοί παίκτες χρειάζονται φαρμακευτική αγωγή, Μερικά ειδικά τρόφιμα και κάποια δωρεά οργάνων”
Υπογραμμίζοντας ότι οι σπάνιες ασθένειες μπορούν να προληφθούν, ο Ece Soyer Demir, ιδρυτικό μέλος του δικτύου σπάνιων ασθενειών, δήλωσε: “Περίπου 8 χιλιάδες σπάνιες ασθένειες έχουν εντοπιστεί στη βιβλιογραφία. Ορισμένες ομάδες ασθενών χρειάζονται φάρμακα, κάποια ειδικά τρόφιμα, κάποια δωρεά οργάνων.
Πολλές από τις σπάνιες ασθένειες παρατηρούνται όταν η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς. Οι φορείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου, μαθαίνουν ότι είναι φορείς όταν έχουν γενετική ανάλυση ή όταν διαγιγνώσκονται τα άρρωστα παιδιά.
Αφού το παιδί γεννηθεί ως ασθενής, τόσο οι συγγενείς του ασθενούς όσο και η πολιτεία καταβάλλουν υψηλές πληρωμές για φυσιοθεραπεία, φάρμακα, αμέτρητα ιατρικά βοηθήματα και ιατρικές προμήθειες και προκύπτουν πολλά αόρατα κόστη, όπως το χαμένο εργατικό δυναμικό των συγγενών του ασθενούς, πληρωμένο σπίτι συντάξεις φροντίδας.
Οι ασθενείς χάνουν τις σωματικές τους ικανότητες λόγω απώλειας μυών μετά τη διάγνωσή τους, τα συμπτώματα που ξεκινούν με την αδράνεια του βραχίονα και των ποδιών και τα αποτελέσματα των αναπνευστικών και διατροφικών μυών μεταφέρουν τον ασθενή στη διαδικασία εντατικής θεραπείας.
Αν και η κατάσταση των ασθενών που παίρνουν φάρμακα σε νεαρή ηλικία είναι λίγο καλύτερη, δεν είναι δυνατόν για αυτούς να κάνουν πολλά πράγματα που κάνουν οι συνομηλίκοί τους. “
ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΕΑΝ ΕΙΝΑΙ ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΩΛΗΝΑΣ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΓΓΥΗΣΗ!
Υπογραμμίζοντας ότι η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει στη μήτρα της μητέρας, αλλά οι μελλοντικοί γονείς αντιμετωπίζουν μια δύσκολη διαδικασία λήψης αποφάσεων όπως η συνέχιση ή ο τερματισμός της εγκυμοσύνης, δήλωσε ο Ντεμίρ, “Είναι δυνατόν να αποφευχθεί και η οικογένεια σε αυτό το δίλημμα και οι ασθενείς με αυτά τα προβλήματα, στην πραγματικότητα, με εξετάσεις διαλογής πριν από την εγκυμοσύνη. Όταν προγραμματίζεται η εγκυμοσύνη, μπορεί να προσδιοριστεί εάν είναι φορέας με σωλήνα αίματος που λαμβάνεται από τους γονείς υποψήφιους.
Παρέχοντας υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής σε ζευγάρια των οποίων ο φορέας ανιχνεύεται, τα ζευγάρια κατευθύνονται στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Τα έμβρυα που σχηματίζονται μετά τη γονιμοποίηση εξετάζονται γενετικά πριν τοποθετηθούν στη μήτρα της μητέρας και υγιή έμβρυα τοποθετούνται στη μήτρα της μητέρας. Έτσι, ο κίνδυνος μειώνεται από 25 τοις εκατό σε 2 ανά χίλια.
Το Υπουργείο Υγείας έκανε μια δήλωση ότι η εξέταση διαλογής μιας ασθένειας που ακούγεται συχνά στα μέσα ενημέρωσης θα συμπεριληφθεί στα εθνικά προγράμματα ελέγχου και η μέθοδος PGD θα συμπεριληφθεί στο πεδίο αποζημίωσης. Ως δίκτυο σπάνιων ασθενειών, θέλουμε να εξετάζουμε όχι μόνο γνωστές ασθένειες, αλλά και όλες τις ασθένειες που επιτρέπονται από την επιστήμη, με εκτεταμένα προγράμματα διαλογής φορέων και να παρέχουμε υπηρεσίες PGD σε οικογένειες εντός του πεδίου αποζημίωσης SSI. Πιστεύουμε ότι τα προγράμματα διαλογής φορέα και η PGD είναι ένα από τα πιο σημαντικά βήματα που πρέπει να ληφθούν για την πρόληψη. Με προγράμματα διαλογής και PGD, είναι δυνατόν να συμβάλουμε στην εθνική οικονομία της υγείας, μια υγιή ζωή στις μελλοντικές γενιές και τις ηλιόλουστες μέρες στις μητέρες “, είπε.