Ευάρτια. Νέα γενετική δοκιμή για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες

Η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics παρουσίασε πρόσφατα ένα νέο γενετικό τεστ για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες. Η έρευνα βοηθά στην αποφυγή λανθασμένων ή περιττών θεραπειών.

Η πρωτοποριακή γενετική δοκιμή της Evartia για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες εισήχθη πρόσφατα από την κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics. Το γενετικό τεστ Evartia καλύπτει τις κύριες κατηγορίες κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών և συνιστάται ως ολόκληρος, Λεπτομερές σύνολο εξειδικευμένων δοκιμών για 223 γονίδια εμπλέκονται σε μεταβολικές οδούς.

Οι ασθένειες των ερυθρών αιμοσφαιρίων έχουν ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών που ισχύουν Ηλικία αρχήότι: Κλινική: εικόνα: և: σοβαρότητασυμπτώματα. Τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών εμφανίζονται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση ή μέσα σε λίγες εβδομάδες, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν αργά σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής ενός ατόμου.

ΜΙ: Τα συμπτώματα σε ενήλικες διαφέρουν από τα κλασικά συμπτώματα στα παιδιά για την ίδια κατάσταση. Τα συμπτώματα του μεταβολικού μεταβολισμού μπορεί να περιλαμβάνουν έμετο, απώλεια βάρους, νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα ή κινητικές ή καρδιαγγειακές διαταραχές. Επομένως, η διάγνωση μεταβολικών διαταραχών σε ενήλικες μπορεί να είναι μια πολύ περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Η γενετική δοκιμή Evartia είναι κατάλληλη για άτομα που παρουσιάζουν γενικά συμπτώματα μεταβολικής πάθησης, για άτομα με αριθμό αλληλεπικαλυπτόμενων συμπτωμάτων, διαφορετικά στην ηλικία-σοβαρότητα, για άτομα με νευρολογικά συμπτώματα που δεν έχουν βελτιωθεί με την τυπική θεραπεία մարդիկ για άτομα με οικογένεια ιστορία. Μεταβολική ασθένεια

Το τεστ Evartia σχεδιάστηκε και κατασκευάστηκε χρησιμοποιώντας την αποκλειστική πλατφόρμα τεχνολογίας NIPD Genetics, η οποία έχει επικυρωθεί από πολλές μελέτες για την αξιοπιστία, την ακρίβεια και την ακρίβεια. Παρακολουθεί όλες τις κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων που μελετά μελετώντας παραλλαγές μονοπυρηνικών μορίων, μικροπολλαπλασιασμούς, μικροδυναμίες και παραλλαγές στον αριθμό των διπλών. Επιπλέον, το τεστ Evartia παρακολουθεί αυτοσωματικές υπολειπόμενες, αυτοσωματικές κυρίαρχες linked συνδεόμενες με Χ ασθένειες.

Η γενετική δειγματοληψία Evartia πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια ανώδυνη, μη επεμβατική στοματική αλοιφή με αποτελέσματα διαθέσιμα στον ιατρό. Μέσα σε 2-4 εβδομάδες από τη λήψη δείγματος σε εργαστήρια γενετικής NIPD. Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός, ο ασθενής και η οικογένειά του έχουν την ευκαιρία να λάβουν ενημερωμένες և έγκαιρες αποφάσεις σχετικά με την καλύτερη κλινική αντιμετώπιση της νόσου.

Ο Εκτελεστικός Διευθυντής του NIPD Genetics, Καθηγητής Φίλιππος Πατσάλης είπε: Ένα κατάλληλο γενετικό τεστ, το τεστ Evartia, μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό της αιτίας των εξουθενωτικών συμπτωμάτων, ανεξάρτητα από την ηλικία του ασθενούς ή την πολυπλοκότητα του φαινοτύπου που δείχνουν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ευεργετικές θεραπείες, οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να αποτρέψουν ή να μειώσουν τα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα և χρόνιες επιπλοκές παρέχοντας Επηρεάζει άτομα με καλύτερη ποιότητα ζωής. »