Ανίχνευση 106 γενετικών ασθενειών που αντιμετωπίζονται με τεχνολογία NIPD Genetics
Κατεβάστε το ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΓΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΝ ΚΥΠΡΟΥ IM ΕΔΩ Android για Android Տ ΕΔΩ για iOS
28 Ιανουαρίου 2021, Λευκωσία. Το πρωτοποριακό τεστ για την ανίχνευση σοβαρών ασθενειών νεογνών και βρεφών είναι διαθέσιμο στην παγκόσμια αγορά, από τον Ιανουάριο του 2021 η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics παρέχει ένα ισχυρό επιστημονικό όπλο στην ιατρική κοινότητα.
Πρόκειται για το Oreana Advanced Neonatal Genetic Test, το οποίο παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης 106 γενετικών ασθενειών. Οι ασθένειες που αντιμετωπίζονται από την Oreana, εάν εντοπιστούν εγκαίρως, μπορούν να αντιμετωπιστούν με την απαραίτητη κλινική διαχείριση και κατάλληλη θεραπεία.
Η καθημερινή δοκιμή ισχύει τόσο για ασυμπτωματικά βρέφη όσο και για νήπια που δεν έχουν σημάδια της νόσου, καθώς και για συμπτωματικά βρέφη, μικρά παιδιά ή μικρά παιδιά που έχουν σημεία ή συμπτώματα που είναι δύσκολο να διαγνωστούν λόγω της ποικιλίας ή της πολυπλοκότητας που τα χαρακτηρίζει . Το ημερολόγιο επιτρέπει την έγκαιρη և ακριβή ανίχνευση της νόσου genetic τις γενετικές μεταλλάξεις της, επιτρέποντας στους θεράποντες ιατρούς να επεμβαίνουν αμέσως բուժման με σημαντική θεραπεία.
Το τεστ Oreana, που αναπτύχθηκε χρησιμοποιώντας την αποκλειστική πλατφόρμα τεχνολογίας NIPD Genetics, εξετάζει αυτοσωματικές, υπολειμματικές, κυρίαρχες և συνδεόμενες με ασθένειες Χ: μεταβολικές, ενδοκρινικές, αιματολογικές, πνευμονικές, μυοσκελετικές. Παρακολουθεί επίσης ασθένειες που σχετίζονται με σύνδρομα απώλειας ακοής και ανοσολογικής ανεπάρκειας. Η επιλογή των γενετικών ασθενειών που μελετήθηκε από την Oreana βασίστηκε στη Συνιστώμενη Ομογενή Ομάδα Προσυμπτωματικού Ελέγχου, η οποία επιλέχθηκε με βάση συστάσεις από το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής (ACMG) για τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.
Η γενετική δειγματοληψία μέσω της στοματικής πλύσης είναι απλή, ανώδυνη, μη επεμβατική. Το δείγμα συλλέγεται από γιατρό, ο οποίος στη συνέχεια το στέλνει σε εργαστήρια γενετικής NIPD για ανάλυση, με αποτελέσματα εντός 2-3 εβδομάδων.
Ο Εκτελεστικός Διευθυντής της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσάλης, δήλωσε ότι «Καινοτόμος γενετικός έλεγχος των νεογνών της Ωραίας μπορεί να ανιχνεύσει έναν αριθμό θεραπεύσιμων ή θεραπεύσιμων ασθενειών, διευκολύνοντας έτσι την έγκαιρη θεραπεία τους. Για τον έλεγχο των ασυμπτωματικών νεογνών, το Oreana μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με κρατικά προγράμματα ανίχνευσης νεογνών που έχουν λιγότερες ασθένειες. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για την πρόκληση κλινικών συμπτωμάτων σε παιδιά. Η έγκαιρη ανίχνευση βοηθά στην πρόληψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων, στην αποφυγή καθυστέρησης στη διάγνωση, στη λήψη ολοκληρωμένων αποφάσεων σχετικά με την καλύτερη δυνατή κλινική διαχείριση και θεραπεία, βελτιώνοντας τόσο την πρόγνωση όσο και την ποιότητα ζωής των μολυσμένων βρεφών.