Η επιτυχία των Τούρκων γιατρών βρήκε ευρεία κάλυψη στο τεύχος Ιανουαρίου 2021 του «Nature Immunology», ένα από τα πιο διάσημα επιστημονικά περιοδικά στον ιατρικό κόσμο.
Καθηγητής Δρ. Μιλώντας στο Anadolu Agency (AA), ο Özen είπε ότι η ασθένεια “CHAPLE”, για την οποία βρήκε τη θεραπεία, είναι κληρονομική ασθένεια και η ηλικία έναρξης ποικίλλει.
Εξηγώντας ότι η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει συμπτώματα από την νεογέννητη περίοδο, καθώς και μπορεί να εμφανιστεί σε μεταγενέστερες ηλικίες, ο Özen είπε, “Αυτά τα παιδιά μας αντιμετωπίζουν ως επί το πλείστον με παράπονα του εντέρου. Τα παράπονα όπως ο κοιλιακός πόνος, η διάρροια, ο έμετος, η έλλειψη όρεξης βρίσκονται στην πρώτη γραμμή. Η απώλεια πρωτεϊνών συμβαίνει από τα έντερα. Η πρωτεΐνη που ονομάζουμε λευκωματίνη μειώνεται. Μπορεί να υπάρχει οίδημα στο αίμα αυτών των παιδιών και να σχετίζεται με αυτό, γύρω από το πρόσωπο και τα μάτια, τα χέρια και τα πόδια. ” είπε.
Δηλώνοντας ότι στην πραγματικότητα έχουν δει, παρακολουθεί και θεραπεύει αυτούς τους ασθενείς για δεκαετίες, ο Özen είπε:
“Ωστόσο, η κατανόηση αυτής της ασθένειας ήταν δυνατή από το 2017. Ξεκίνησα την έρευνα πριν από 6 χρόνια. Ήταν μια άγνωστη ασθένεια επειδή ήταν μια άγνωστη ασθένεια. Αυτά τα παιδιά μπορεί να εμφανιστούν με διαφορετικά ευρήματα, αλλά δεν ξέραμε γιατί η ασθένεια προκλήθηκε εκείνη την εποχή. 6 χρόνια εργαστηριακών μελετών, με ευρεία διεθνή συμμετοχή. Ως αποτέλεσμα των ερευνών που πραγματοποιήσαμε, καταφέραμε να λύσουμε την αιτία αυτής της ασθένειας. Ονομάσαμε αυτήν την ασθένεια ως ασθένεια CHAPLE που ανακαλύψαμε. “
Εφαρμόστηκε για πρώτη φορά στους πιο σοβαρούς ασθενείς
Τονίζοντας ότι το σύνδρομο απαιτεί παραμονή στο νοσοκομείο για χρόνια, καθηγητής Δρ. Ο Özen συνέχισε ως εξής:
“Πριν κάνουμε την ανακάλυψη αυτής της ασθένειας και αναπτύξουμε τη στοχευμένη θεραπεία της, αυτά τα παιδιά δεν μπόρεσαν να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν και υπέστησαν θανατηφόρες επιπλοκές. Ξεκινήσαμε για πρώτη φορά αυτή τη θεραπεία το 2017. Αμέσως μετά την ανακάλυψη, αφού ανακαλύψαμε πού ήταν ελαττωματικό αυτό το μόριο,” Μπορούμε να διορθώσουμε αυτήν τη διαταραχή; ” Υπάρχει ένα φάρμακο εγκεκριμένο από το FDA, αυτό είναι στην πραγματικότητα ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για άλλες ασθένειες. Είναι ένα από τα χιλιάδες διαφορετικά φάρμακα, αλλά αφού ανακαλύψαμε τη μοριακή διαταραχή στη νόσο CHAPLE, πιστεύαμε ότι θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με αυτό το χάπι. Ζητήσαμε από το Υπουργείο Υγείας να θεραπεύσει τους ασθενείς και Το υπουργείο ενέκρινε αυτό το φάρμακο σε ασθενείς, αρχίσαμε να το εφαρμόζουμε. Έχουμε δει ότι οι ασθενείς που νοσηλεύτηκαν στο νοσοκομείο μέσα σε ημέρες για χρόνια ακόμη και στους πρώτους ασθενείς, που ήταν οι πιο σοβαροί ασθενείς μας. Αυτό ήταν ένα πολύ ευχάριστο εύρημα και επικοινωνήσαμε με το Υπουργείο Υγείας για να επεκτείνουμε αυτήν την παρατήρηση και αυτό Θέλαμε να το χρησιμοποιήσουμε και με την έγκρισή τους, ξεκινήσαμε να εφαρμόζουμε αυτό το φάρμακο στους ασθενείς μας. “
“Δημοσιεύθηκε στα πιο διάσημα περιοδικά”
Καθηγητής Δρ. Ο Ahmet Oğuzhan Özen τόνισε επίσης ότι όλα τα έξοδα του φαρμάκου που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία καλύπτονται από το Υπουργείο Υγείας.
Δηλώνοντας ότι τα άρθρα του δημοσιεύθηκαν σε σημαντικά περιοδικά από τον επιστημονικό και ιατρικό κόσμο σε διαφορετικές χρονικές στιγμές, ο Özen είπε:
“Το άρθρο μας στο οποίο ανακαλύψαμε την πρώτη ασθένεια δημοσιεύθηκε ως πρωτότυπο άρθρο στο New England Journal of Medicine, γνωστό ως το πιο διάσημο ιατρικό περιοδικό, και ήταν μια πολύ δημοφιλής μελέτη, συμπεριλαμβανομένου του διεθνούς τύπου, επειδή ήταν η πρώτη φορά που το σύστημα συμπληρώματος από ανοσοποιητικά στοιχεία θα μπορούσε να προκαλέσει εντερική νόσο. Αυτή η νέα μελέτη, στην οποία αποδείξαμε ότι αυτή η ασθένεια είναι στην πραγματικότητα μια θεραπεύσιμη ασθένεια με τις τρέχουσες μελέτες μας από εκείνο το έτος και έχουμε πραγματοποιήσει μελέτες για να την αποδείξουμε, το νέο μας άρθρο δημοσιεύθηκε στο τεύχος Ιανουαρίου 2021 του Nature Immunology, ένα από τα πιο διάσημα επιστημονικά περιοδικά. “
Δηλώνοντας ότι το αποτέλεσμα που πέτυχαν είναι προϊόν μιας διεθνούς πολυκεντρικής μελέτης, ο Özen είπε:
“Αυτές οι μελέτες δεν πραγματοποιούνται εύκολα. Αυτές οι μελέτες διεξάγονται χρησιμοποιώντας μεθόδους που έχουν υψηλή τεχνολογική αξία. Είμαι περήφανος γι ‘αυτό ως ερευνητής που πρωτοστάτησε σε αυτές τις σπουδές στο Πανεπιστήμιο του Μαρμαρά, φυσικά, αλλά αυτό συμβάλλουν πολλοί από τους φίλους και τους συναδέλφους μου από τη χώρα μας και το εξωτερικό. Ταυτόχρονα, η ικανότητά μας σε αυτόν τον τομέα και η εμπειρία μας στη διάγνωση και τη θεραπεία αυτών των παιδιών προσελκύουν την προσοχή στη διεθνή σκηνή, έχω δώσει ομιλίες ως προσκεκλημένος ομιλητής σε πολλά διεθνή συνέδρια. Έχω δημοσιεύσει τα ερευνητικά μας αποτελέσματα, καθώς οι συνάδελφοί μου και οι συνάδελφοί μου που συνεργάζονται κατέχουν επίσης διαφορετικά μέρη του έργου. Δημοσίευσαν άρθρα, αναφορές και κέρδισαν διαφορετικά βραβεία. Αυτές οι διεθνώς αξιοσημείωτες μελέτες θεωρούνται, φυσικά, άξιες προσοχής από τους γιατρούς. Μας έρχονται σε επαφή μαζί μας άμεσα και ζητούν βοήθεια όσον αφορά τη διάγνωση και την κατεύθυνση της θεραπείας και τους παρέχουμε υποστήριξη όσο μπορούμε. “
Όνομα της νόσου
Μιλώντας για τη διαδικασία ονομασίας της νόσου, ο Özen δήλωσε στο αρχικό του άρθρο το 2017 ότι την ονόμασαν «CHAPLE» ασθένεια και εξήγησε τα εξής:
«Σήμερα, όταν ονομάζουμε ασθένειες, οι συντομογραφίες χρησιμοποιούνται με τρόπο που οι γιατροί μπορούν εύκολα να καταλάβουν. Μια οικογένεια προέλευσης Iğdır δήλωσε ότι, σε τοπικό επίπεδο, παιδιά σε παρόμοιες συνθήκες αρρώστησαν για γενιές, ακόμη και μερικά από αυτά χάθηκαν και αυτή η ασθένεια ονομάστηκε« ενοχλητική »στην τοπική γλώσσα. Αυτή ήταν μια ενδιαφέρουσα παρατήρηση. Αποφασίσαμε να πάμε σε αυτήν την περιοχή και να εξετάσουμε τους συγγενείς των παιδιών και των ασθενών εκεί, και κάναμε ένα ταξίδι. Προφανώς είδαμε ότι υπάρχει ποσοστό μεταφοράς έως και 7 τοις εκατό, το οποίο είναι υψηλό για πολύ σπάνιες ασθένειες. Μια ασθένεια που έχει καταστρέψει γενιές και σκότωσε άρρωστα παιδιά με την πάροδο των ετών. σήμερα το ονομάζουμε ΜΟΝΟ με σύγχρονη τεχνολογία. “