Το ένα τρίτο των καρδιακών προσβολών μπορεί να προληφθεί

Ο καρδιαγγειακός γενετικός έλεγχος σώζει ζωές

Από τον καθηγητή Φίλιππο Πατσάλη

Ερευνητής – Γενετική

Εκτελεστικός Διευθυντής της NIPD Genetics

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι οι πιο συχνές και ταυτόχρονα μία από τις πιο περίπλοκες επιστημονικές προκλήσεις για την ανθρώπινη υγεία. Ο Φεβρουάριος έχει οριστεί ως ο μήνας πληροφοριών για την καρδιαγγειακή υγεία σε διάφορες χώρες, με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού.

Τα τελευταία 30 χρόνια, η καρδιαγγειακή νόσος υπήρξε η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 2019, περίπου 18 εκατομμύρια άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους λόγω καρδιαγγειακών επιπλοκών. Το υψηλότερο ποσοστό αυτών των θανάτων (80%) οφείλεται σε καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Ταυτόχρονα, το 36% αυτών των θανάτων επηρεάζει άτομα κάτω των 70 ετών.

Ο όρος καρδιαγγειακή νόσος αναφέρεται σε μια σειρά ασθενειών που σχετίζονται με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία της. Οι πιο συχνές είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, οι καρδιαγγειακές παθήσεις (συνήθως γνωστές ως καρδιακή προσβολή), η υπέρταση եղ εγκεφαλοαγγειακή νόσος (εγκεφαλικό επεισόδιο). Μέχρι τώρα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων υπολογίστηκε με βάση παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως υψηλό δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ), κάπνισμα, σωματική αδράνεια και υψηλή χοληστερόλη στο αίμα. Τα τελευταία χρόνια, έχει δοθεί μεγάλη προσοχή στους κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που κληρονομούν γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να αναπτύξουν ένα εξασθενημένο καρδιαγγειακό σύστημα.

Πρόληψη με γενετικές εξετάσεις

Χρησιμοποιώντας καινοτόμες γενετικές δοκιμές, έχουμε πλέον τη δυνατότητα να αναζητούμε αλλαγές (μεταλλάξεις) σε γονίδια, χρωμοσώματα ή πρωτεΐνες. Αυτό μπορεί να είναι ένδειξη ασθένειας ή ασθένειας և αλλά παίζει επίσης ζωτικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση. Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με πρώιμη καρδιακή νόσο έχουν πολύ καλύτερη πρόγνωση επειδή μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία ή ακόμη και να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους.

Είναι γνωστό ότι το ένα τρίτο των καρδιακών προσβολών στον κόσμο μπορεί να προληφθεί. Ο καρδιαγγειακός γενετικός έλεγχος είναι μια αποτελεσματική μέθοδος για την παροχή καλύτερης κλινικής εικόνας της καρδιαγγειακής υγείας. Τα άτομα με κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Η γενετική μετάλλαξη υπάρχει από τη γέννηση, αλλά μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να ενημερώσουν τα άτομα που κινδυνεύουν από καρδιαγγειακές παθήσεις ել να αποτρέψουν μελλοντικές επιπλοκές που μπορεί να είναι μη αναστρέψιμες για την υγεία τους. Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται από διεθνείς οργανισμούς όπως η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Καρδιολογίας και η Αμερικανική Εταιρεία Καρδιολογίας.

Η εισαγωγή των βιο-προγραμμάτων περιήγησης στην πρόληψη

Έγκαιρη ανίχνευση և Η κλινική διαχείριση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόληψη ξαφνικών καρδιαγγειακών επεισοδίων. Οι κλινικές δοκιμές μπορούν να εντοπίσουν άτομα υψηλού κινδύνου μέσω χημικής ανάλυσης βιολογικών δεικτών. Ένας βιοδείκτης είναι μια ιδιότητα που μπορεί να μετρηθεί և αξιολογηθεί ως δείκτης βιολογικής κατάστασης. Οι συνήθεις βιοδείκτες που χρησιμοποιούνται για την ταυτοποίηση ατόμων με υψηλό κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου είναι τα επίπεδα LDL-χοληστερόλης, HDL-χοληστερόλης, ολικής χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων, απολιποπρωτεϊνών και φερριτίνης. Κάθε μία από αυτές τις βιολογικές αγορές χρησιμεύει ως δείκτης և ανάλογα με το επίπεδο στο οποίο ανιχνεύεται, παρέχονται συμβουλές ή φάρμακα για τη μείωση ή την εξάλειψη του κινδύνου ανάπτυξης ή επιδείνωσης των καρδιαγγειακών παθήσεων.

Η επιστημονική έρευνα οδήγησε στην ανακάλυψη πολλών βιοδεικτών καρδιαγγειακού κινδύνου που σχετίζονται με την πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων. Οι νέες καρδιαγγειακές βιολογικές αγορές περιλαμβάνουν ουσίες όπως ένζυμα, ορμόνες και πρωτεΐνες που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος όταν ένα άτομο είναι στρες ή όταν ο καρδιακός μυς είναι νεκρωτικός σε ορισμένες περιοχές. Ένα παράδειγμα μιας νέας καρδιαγγειακής βιομάδας είναι η τροπονίνη, μια ομάδα πρωτεϊνών που ρυθμίζουν τις συστολές της καρδιάς και των σκελετικών μυών. Το Troponin έχει υψηλότερη ευαισθησία στην παρουσία στο αίμα με μεγαλύτερη διάρκεια από οποιαδήποτε άλλη βιολογική αγορά, γεγονός που το καθιστά την πιο αξιόπιστη μέθοδο διάγνωσης καρδιακής προσβολής. Η αιμοσφαιρίνη είναι ένας από τους ευρύτερα χρησιμοποιούμενους βιοδείκτες, καθώς αντανακλά έως και τρεις μήνες επίπεδα γλυκόζης στο αίμα σε διαβητικούς. Η C-Reactive Protein είναι ένας άλλος σημαντικός βιοδείκτης καθώς υποδηλώνει τυχόν επίμονη φλεγμονή. Τέλος, το νατριουρητικό πεπτίδιο τύπου Β είναι ένα επιπλέον βιοδραστικό που απελευθερώνεται ating υποδεικνύοντας ότι ο καρδιακός μυς είναι τεταμένος.

Αναμένεται ότι η NIPD Genetics, μέσω της εξειδίκευσής της στον τομέα της γενετικής և κλινικής έρευνας, θα αρχίσει να λειτουργεί στα κεντρικά κλινικά εργαστήρια, κλινικά κέντρα δειγματοληψίας της χώρας, τα οποία θα χρησιμοποιηθούν από τη δημόσια և ιατρική κοινότητα για τον εντοπισμό της καρδιάς և για έγκαιρη πρόληψη. ασθένεια. Ασθένειες Η προώθηση της έρευνας και της ανάλυσης νέων βιολογικών αγορών, όπως ο γενετικός έλεγχος για κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, μπορεί να είναι το κλειδί για την έγκαιρη ανίχνευση καρδιαγγειακών παθήσεων, καλύτερη πρόγνωση και αξιόπιστη κλινική διαχείριση.