Η Παγκόσμια Ημέρα των Σπάνιων Νόσων σχεδιάστηκε το 2008 από το συμβούλιο της Συμμαχίας Rare Disease Europe EUR EURORDIS-Rare Diseases. Έκτοτε, κάθε χρόνο, η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στην επίσημη παγκόσμια εκστρατεία για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες.
Λήψη ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΕΓΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΝ ΚΥΠΡΟΥ. ΕΔΩ Android Για Android և ΕΔΩ για iOS
Ο κύριος στόχος αυτής της εκστρατείας είναι να ενημερώσει το κοινό και τους επαγγελματίες της υγείας για τις σπάνιες ασθένειες και να καλύψει τα κενά στο συντονισμό των ιατρικών, κοινωνικών και υποστηρικτικών υπηρεσιών, προσπαθώντας να αντιμετωπίσει τις προκλήσεις των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες σε όλο τον κόσμο κάθε μέρα. .
Σπάνια θεωρείται μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 3,5% – 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού. Συνολικά, υπάρχουν περισσότερα από 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια ασθένεια · μέχρι σήμερα, έχουν διαγνωστεί περισσότερες από 6.000 σπάνιες ασθένειες. Οι σπάνιες ασθένειες είναι χρόνιες, προοδευτικές, συχνά απειλητικές για τη ζωή, καθώς συχνά δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από ποικιλία ανωμαλιών, συμπτώματα που διαφέρουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια ασθένεια.
Λόγω της σπανιότητας αυτών των ασθενειών, η εξέταση, η διάγνωση, η θεραπεία και η διαχείριση των ασθενών families οι οικογένειές τους απαιτούν ειδική έρευνα, εξειδικευμένοι επιστήμονες և κέντρα αφιερωμένα στη μελέτη αυτών των περιπτώσεων.
Το Karaiskakeio Foundation είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει γράψει μια ειδική ιστορία τόσο ανθρωπιστικών όσο και επιστημονικών εκδηλώσεων στην Κύπρο. Διοργάνωσε το παγκοσμίου φήμης Bone Marrow Donor Archive, τον μεγαλύτερο πληθυσμό στον κόσμο, το Public Portal Archive, ένα δίκτυο υπερσύγχρονων διαγνωστικών εργαστηρίων για την παροχή συνεχούς υποστήριξης σε ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες. άλλες κακοήθειες.
Τα τελευταία χρόνια, το Ίδρυμα Karaiskakeio δραστηριοποιήθηκε στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης για να εξασφαλίσει τον συνεχή εκσυγχρονισμό της επιστημονικής του βάσης, την ανάπτυξη υπηρεσιών και την εισαγωγή νέας τεχνογνωσίας. Προσφέρει ένα ευρύ φάσμα εξειδικευμένων ερευνητικών υπηρεσιών για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.
Εκτός από την παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών, το Karaiskakeio Foundation διεξάγει πρωτοποριακή έρευνα για τη διερεύνηση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών.
Τα τελευταία 2 χρόνια, μέσω συνεργασίας με γενετιστές, ογκολόγους, ογκολόγους στην Κύπρο, δίκτυα σε συνεργασία με ευρωπαϊκά δίκτυα, το Ίδρυμα Karaiskak είχε την ευκαιρία να μελετήσει και, κατά συνέπεια, να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν 150 ασθενείς, 99 և που μέχρι πρόσφατα παρέμειναν ανεκάλυπτοι. . Από τις περιπτώσεις που εξετάστηκαν, 51 διαγνώστηκαν με σύνδρομα καρκίνου – μακροσωμίας, νοητική καθυστέρηση που ονομάζεται νεύρωμα, αυτοάνοσες ασθένειες, κληρονομική νεφρική νόσο κ.λπ.
Επιπλέον, μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας όλων των γονιδίων 5.000 ατόμων, το Ίδρυμα Karaiskakeio κατάφερε να χαρτογραφήσει το κυπριακό γονιδίωμα για να εντοπίσει συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές στον κυπριακό πληθυσμό που είναι διαφορετικές από αυτές του υπόλοιπου κόσμου, προκειμένου να συνδέονται αποτελεσματικότερα οι σπάνιες ασθένειες. .
Οι σπάνιες ασθένειες εκτιμάται ότι επηρεάζουν μόνοι τους ένα πολύ μικρό μέρος του πληθυσμού, ωστόσο, πλήττουν περισσότερα από 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως, με συνολική επίπτωση περίπου 1:10. Περισσότεροι από 50.000 άνθρωποι στην Κύπρο ζουν με μια σπάνια ασθένεια, γεγονός που αποδεικνύει ότι αυτή η κατηγορία ασθενειών δεν είναι τόσο σπάνια όσο αρχικά πιστεύεται. Ως ερευνητές, ως Ίδρυμα Karaiskak, στόχος μας είναι να παρέχουμε έγκαιρη, ενδελεχή διάγνωση, γενικευμένη παρακολούθηση αυτών των ατόμων, βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής τους και απώτερος στόχος πρόσβασης σε μελλοντικές θεραπείες.