Panos Englezos, Πρόεδρος της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, Κύπρος
Για να σηματοδοτήσει την Ημέρα της Σπάνιας Νόσου 2021, η εταιρεία γονιδιακής θεραπείας bluebird bio έχει ενώσει τις δυνάμεις της με έναν αριθμό κορυφαίων οργανώσεων ασθενών και κλινικών για να επισημάνει τις προσωπικές ιστορίες των Ευρωπαίων ασθενών που ζουν με τη σπάνια κληρονομική θαλασσαιμία διαταραχής του αίματος.
Εννέα ασθενείς από επτά χώρες (Ιταλία, Γαλλία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρο, Βέλγιο και Ολλανδία), καθένας από τους οποίους αντιπροσωπεύει διαφορετικά στάδια ζωής μεταξύ των ηλικιών 4 και 61 ετών, προβάλλεται σε ένα βίντεο διάρκειας 11 λεπτών, «Ζώντας με τη θαλασσαιμία στην Ευρώπη: Ιστορίες από ασθενείς διαφόρων ηλικιών, μαζί με εθνικούς εκπροσώπους ομάδων ασθενών και αποσπάσματα από κορυφαίους κλινικούς γιατρούς.
Γυρισμένες κατά τη διάρκεια των περιορισμών της πανδημίας COVID-19, οι ιστορίες των ασθενών διηγούνται μέσω ενός συνδυασμού βίντεο selfie, φωτογραφιών και κινούμενων γεγονότων και μεταφέρουν τις καθημερινές τους προοπτικές της ζωής με την κατάσταση σε διαφορετικά καθημερινά σενάρια όπως σχολείο, εργασία και ελεύθερος χρόνος.
Η ταινία θα φιλοξενηθεί στο bluebirdbio.eu και θα κοινοποιηθεί στα κανάλια κοινωνικών μέσων του bluebird bio και σε αυτά των συμμετεχόντων ομάδων ασθενών.
«Η θαλασσαιμία είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές διαταραχές του αίματος στον κόσμο που πλήττουν 1 στους 100.000 ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο και 1 στους 10.000 ανθρώπους στην Ευρώπη», εξήγησε η Nicoletta Bertelli, επικεφαλής της ευρωπαϊκής υπεράσπισης ασθενών με θαλασσαιμία στο bluebird bio. «Είναι ιδιαίτερα διαδεδομένο σε χώρες όπως η Ιταλία, η Ελλάδα και η Κύπρος, με λιγότερες περιπτώσεις στη Γερμανία, τις Κάτω Χώρες, το Βέλγιο και τις Σκανδιναβικές χώρες».
Αν και υπάρχουν πολλές περιπτώσεις θαλασσαιμίας μεταξύ των ανθρώπων της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής, της Νοτίου και Ανατολικής Ασίας και της Αφρικής, οι παγκόσμιες μετακινήσεις πληθυσμών σημαίνουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται τώρα σε ολόκληρο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης της βόρειας και δυτικής Ευρώπης.
Αυτό καλεί τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής σε όλη την Ευρώπη να αντιμετωπίσουν τις ανάγκες υγείας και φροντίδας των πληγέντων ομάδων στο πλαίσιο των εθνικών τους σχεδίων υγείας.
Η Nicoletta Bertelli συνέχισε: «Πέρα από την άμεση κοινότητα ασθενών και εξειδικευμένους ιατρούς, τόσο η ασθένεια όσο και η επίδρασή της στην ποιότητα ζωής είναι ελάχιστα κατανοητές. Αποφασίσαμε να συνεργαστούμε με ομάδες ασθενών για να θέσουμε σε λειτουργία αυτό το βίντεο για να ευαισθητοποιήσουμε για το τι πραγματικά σημαίνει αυτή η ασθένεια. Παρά τις εξελίξεις στη διαχείριση και τη φροντίδα που επέτρεψαν στους ασθενείς να ζήσουν περισσότερο, εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σωματικές και ιατρικές προκλήσεις και το προσδόκιμο ζωής είναι χαμηλότερο σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. “
Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναιμία και την ανάγκη για συχνές, δια βίου μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία χηλίωσης σιδήρου για την απομάκρυνση της συσσώρευσης σιδήρου στο σώμα τους.
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες αυτής της θεραπείας μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές όπως βλάβη οργάνων, οστεοπόρωση και προβλήματα με την καρδιά, το ήπαρ και το ενδοκρινικό σύστημα με αποτέλεσμα μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Αν και οι θεραπείες για τη θαλασσαιμία έχουν βελτιωθεί τις τελευταίες δεκαετίες, επιτρέποντας σε μερικούς ασθενείς να ζήσουν στην πέμπτη δεκαετία τους και μερικοί ακόμη και πέρα, η εμπειρία της ζωής με την ασθένεια εξακολουθεί να παρουσιάζει πολλές προκλήσεις.
Αυτά επικεντρώνονται στις έξι μαρτυρίες ασθενών που εμφανίζονται στο βίντεο: «Ζώντας με τη θαλασσαιμία στην Ευρώπη: Ιστορίες από ασθενείς διαφορετικών ηλικιών».
Οι κοινές προκλήσεις που θέτουν οι ασθενείς περιλαμβάνουν:
- Προσαρμογή στην ασθένεια κατά την παιδική ηλικία, έλλειψη σχολείου, φιλία και αντιληπτή ως «αδύναμη»
- Αντιμετώπιση δια βίου μεταγγίσεων αίματος, θεραπεία χηλίωσης σιδήρου που σημαίνει σύνδεση με αντλία για αρκετές ώρες την ημέρα, συνεχείς ενέσεις και τακτικές επισκέψεις στο νοσοκομείο
- Δεν είναι σε θέση να απολαύσετε πλήρως τα χόμπι και να είστε τόσο σωματικά ενεργοί όσο και οι «φυσιολογικοί» άνθρωποι
- Κρατώντας μια δουλειά, καθώς μεγαλώνουν, λαμβάνοντας υπόψη τους περιορισμούς που επιβάλλονται από την τακτική θεραπεία και την κόπωση που προκαλείται από την αναιμία
- Η ανάγκη να λαμβάνεται πάντα υπόψη η θαλασσαιμία πρώτα και κύρια και να προσαρμόζεται ανάλογα η ζωή
- Βλέποντας φίλους με θαλασσαιμία πεθαίνουν πρόωρα
- Αντιμετώπιση προβλημάτων ψυχικής υγείας και κατάθλιψης
- Γενικά χαμηλή επίγνωση και κατανόηση της κατάστασης.
Ο Πάνος Έγκλεζος, Πρόεδρος της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, Κύπρος (που φαίνεται παραπάνω), ο οποίος συμμετείχε στο βίντεο, σχολίασε: «Ήμουν πρόθυμος να συμμετάσχω σε αυτό το έργο για να φωτίσω την κοινότητα της θαλασσαιμίας και να βοηθήσω στην ενίσχυση της κατανόησης αυτή την κατάσταση και τι σημαίνει πραγματικά για την ποιότητα ζωής των ασθενών. “
«Οι ιστορίες αυτών των ασθενών είναι πραγματικά εμπνευσμένες και είναι τρομερό να βλέπουμε το θάρρος και την αισιοδοξία που επιδεικνύουν στη ζωή τους, παρά την ασθένεια. Όμως, ως γονέας που έχασε το παιδί τους από θαλασσαιμία, δεν θα ήθελα αυτή την εμπειρία σε κανέναν. Ελπίζω με όλη μου την καρδιά ότι μια μέρα αυτή η σοβαρή ασθένεια θα είναι λείψανο του παρελθόντος », πρόσθεσε.
Ωστόσο, οι ασθενείς πρέπει να εργαστούν σκληρά για να διαχειριστούν την κατάστασή τους, ακολουθώντας ένα πρόγραμμα δια βίου θεραπείας και βασίζονται σε μεταγγίσεις αίματος και αιμοδοσίες για να επιβιώσουν.
Οι ιστορίες τους είναι εμπνευσμένες, αλλά δείχνουν ότι εξακολουθούν να έχουν ανεκπλήρωτες ανάγκες.
# ΠρόκλησηΘαλασσαιμία