Πάνω από 6000 σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια ασθένεια.
Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορούν να κρύψουν τις υποκείμενες σπάνιες ασθένειες που οδηγούν σε εσφαλμένη διάγνωση και καθυστέρηση της θεραπείας. Με ουσιαστική απενεργοποίηση, η ποιότητα ζωής των ασθενών επηρεάζεται από την έλλειψη ή απώλεια αυτονομίας λόγω των χρόνιων, προοδευτικών, εκφυλιστικών και συχνά απειλητικών για τη ζωή πτυχών της νόσου.
Το γεγονός ότι συχνά δεν υπάρχουν υπάρχουσες αποτελεσματικές θεραπείες αυξάνει το υψηλό επίπεδο πόνου και ταλαιπωρίας που υπομένουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.
Στην Κύπρο υπάρχουν 6.000 ασθενείς με σπάνια ασθένεια και οι μισοί από αυτούς είναι παιδιά.
Οι Κυπριακές οργανώσεις ασθενών εντάχθηκαν στην Ημέρα της Σπάνιας Νόσου το δεύτερο έτος της, το 2009. Οι συμμετέχοντες έχουν χρησιμοποιήσει την ημέρα για να εμπλακούν με επιτυχία στα μέσα ενημέρωσης σε συνεντεύξεις τύπου και ως εκ τούτου να αυξήσουν την ευαισθητοποίηση του κοινού.
Στο πλαίσιο των εκδηλώσεων για την Ημέρα των Σπάνιων Νόσων, η Κυπριακή Συμμαχία για τις Σπάνιες Διαταραχές διοργανώνει εκδήλωση φωτισμού βασικών κτιρίων στη Λευκωσία.
Δηλαδή, θα φωτιστεί το Προεδρικό Μέγαρο, το Υπουργείο Υγείας και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου – όλοι οι βασικοί χώροι για σπάνιες ασθένειες.
Στιγμιότυπα από την εκδήλωση φωτισμού θα εγγραφούν και θα μεταδοθούν ζωντανά την ίδια μέρα, 28 Φεβρουαρίου 2021, μαζί με βασικές πληροφορίες για την κοινότητα σπάνιων ασθενειών!